基因組發現聯盟完成25萬個全基因組測序，將推動藥物研發提速
該計劃為同類項目中規模最大、最全面的臨床基因組數據集之一；下一階段計劃加入多組學數據
基因組發現聯盟成員利用對群體的深入洞察來揭示全新藥物靶點
圣迭戈2025年3月21日 /美通社/ -- 2025年3月19日 ，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）與Nashville Biosciences, LLC（簡稱NashBio，一家領先的臨床和基因組數據公司，范德堡大學醫學中心的全資子公司）共同宣布，已為"基因組發現聯盟（Alliance for Genomic Discovery，簡稱AGD）"項目完成了25萬個全基因組的測序工作。AGD數據庫的研究成果正被廣泛應用于加速藥物靶點發現、治療研究及臨床開發。
因美納全球服務、芯片及基因組學準入部門高級副總裁Todd Christian表示："AGD正在讓解鎖新的發現成為現實，我們也期待在此成功基礎上，增加多組學測量數據，推動治療開發更多的進展。這一重要里程碑的快速實現，彰顯了我們在行業生態中的戰略合作價值，推動了生物學和治療發現領域前所未有的進步。"
打造無與倫比的研發資源
基于Illumina Connected Analytics這一研究工具和數據共享平臺，AGD正在將生成的數據集提供給聯盟內的八家生物制藥成員。去識別化的DNA樣本由NashBio從范德堡大學醫學中心的BioVU?生物樣本庫獲取并提供，并由安進公司旗下的deCODE genetics公司進行測序。測序工作采用了因美納完整的端到端測序流程，包括DRAGEN分析管線，并整合了范德堡大學醫學中心電子健康記錄數據中提取的去識別化縱向臨床表型數據。
deCODE genetics首席執行官Kári Stefánsson表示，"AGD數據集具有獨特的多樣性和深度，并已展現出其價值，幫助我們完成了過去無法實現的重要發現。"
2024年發表在《Nature》雜志上的一項研究顯示，具有遺傳學基礎的新藥開發成功率是無遺傳學基礎藥物的2.6倍，這進一步佐證了遺傳學證據在藥物發現領域的重要影響。
未來數年內，通過AGD生成的數據將持續提供動態化的研究平臺。目前，其已幫助聯盟成員在自身免疫性疾病、肝纖維化疾病和代謝疾病等領域發現并初步驗證了一些新的藥物靶點。數據集中所代表的數據類型、人口統計學特征、祖源及疾病的多樣性，使其成為生命科學探索的寶貴資源。
AGD將在下一階段深入拓展多組學研究
在AGD的下一階段，聯盟成員將進一步引入多組學數據層，以擴展數據集的廣度、深度和多樣性。
NashBio首席執行官Leeland Ekstrom博士表示，"AGD成員及更廣泛的客戶群體對我們的項目表現出濃厚興趣。基于這一廣闊的市場需求，我們正積極探索蛋白質組學及其他組學模式，以進一步闡明疾病的潛在機制，并發現具有前景的藥物干預靶點。‘AGD 1.0'階段的全基因組測序僅僅是一個開始。"
隨著因美納持續擴展其多組學能力組合，AGD預計將利用這些技術進一步豐富數據集，推動更深入的生物學洞察。因美納近期公布了其創新路線圖，致力于建立業內規模最大的組學解決方案和測序應用組合，涵蓋基因組學、空間轉錄組學、單細胞分析、CRISPR技術、表觀遺傳學以及數據分析軟件等領域。
AGD于2023年1月啟動臨床基因組數據庫的測序工作，已成為迄今為止速度最快的大規模基因組項目之一。原計劃于2025年晚些時候完成測序的任務已提前實現。而類似規模的項目通常需要三到五年才能完成10萬個全基因組的測序。AGD此次快速推進的成果，充分體現了聯盟及其參與的生命科學機構之間協作所帶來的巨大推動力。
關于基因組發現聯盟（Alliance for Genomic Discovery）
基因組發現聯盟由因美納公司與NashBio公司于2022年共同發起。這是一項為期多年的合作計劃，旨在通過大規模基因組測序以及卓越的臨床基因組資源建設來加速治療方法的開發。聯盟成員包括艾伯維、安進、阿斯利康、拜耳、百時美施貴寶、葛蘭素史克、默克以及諾和諾德，這些公司利用聯盟的數據資源，以識別疾病關聯以及干預靶點。
數據集的開發采用了因美納的新一代測序解決方案，對范德堡大學醫學中心旗下BioVU?生物樣本庫提供的全基因組數據進行分析。BioVU?是一個龐大且高質量的生物樣本庫，擁有超過25萬個去識別化的人類DNA樣本及相關的縱向、結構化和去識別化的臨床數據。該聯盟的主要目標之一是幫助縮小基因組數據多樣性方面的差距，并最終促使基因研究中的祖源代表性更加均衡。
前瞻性聲明
本新聞稿包含涉及風險和不確定性的前瞻性聲明，包括降低基因組數據存儲和管理成本的預期。可能導致實際結果與任何前瞻性陳述存在實質性差異的重要因素包括 (i) 研究、開發和推出新技術所固有的挑戰；(ii) 我們和我們的合作伙伴部署新產品、服務和應用的能力，以及拓展基因組學相關產品和服務市場的能力；(iii) 與多方合作相關的挑戰，包括我們對此類合作伙伴表現的依賴，以及我們向美國證券交易委員會提交的文件（包括我們最近提交的 10-K 表和 10-Q 表）或公開電話會議中披露的信息（其日期和時間已事先公布）中詳述的其他因素。我們沒有義務，也不打算更新這些前瞻性聲明，審查或確認分析師的預期，或提供有關本季度進展的中期報告或更新。
