國際共濟失調關愛日，這場直播活動帶你認識“企鵝病”
每年的9月25日是國際共濟失調日，旨在提高公眾對共濟失調（Ataxia）的認識和了解。
因基因突變產生的遺傳性神經系統退行性疾病會引發患者出現共濟失調,從而在日常生活中出現平衡功能障礙、無法準確控制肢體、說話和視物也會出現問題。患者發病年齡從兒童到成年，部分引起共濟失調的致病基因可能影響患者壽命。
脊髓小腦性共濟失調（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一組由基因突變導致小腦、腦干、脊髓退行性變，以進行性運動協調功能減退、平衡失調為主要臨床表現的神經系統遺傳性疾病。由于該患者群體的步態不穩，類似于企鵝行走，故俗稱“企鵝病”。
值此國際共濟失調日之際，由中國人口福利金會罕見病關愛基金支持，北京病痛挑戰公益基金會聯合博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心發起、北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心協辦的“創新為媒 共話罕病”——罕見病創新藥械科普公益講堂將于2024年9月25日舉辦，本期主題：帶你認識脊髓小腦共濟失調。
脊髓小腦性共濟失調已有超過50種已知亞型，其中脊髓小腦性共濟失調3型(SCA3 )，又名馬查多-約瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，為大多數種族人群最常見的SCA亞型，中國SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國內尚缺乏針對共濟失調表現的對因治療藥物。
脊髓小腦性共濟失調的發病機制包括：致病基因編碼區內CAG三核苷酸重復序列異常擴增突變；致病基因非編碼區內三/多核苷酸重復序列異常擴增突變；其他突變（點突變、插入/缺失突變）等。目前，還有部分亞型的脊髓小腦性共濟失調的確切發病機制尚未明確。該病尚無治愈方法，治療主要為對癥藥物治療和康復治療，以緩解共濟失調、精細動作障礙、眼震及眼動障礙吞咽障礙、構音障礙、震顫、肌張力障礙、認知和精神障礙、癲癇等癥狀。
目前，在博鰲樂城國際醫療旅游先行區特許醫療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調的藥物他替瑞林在海南博鰲樂城可以申請使用，為國內眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本次活動將在北京病痛挑戰公益基金會、博鰲樂城罕見病中心視頻號同步進行直播。
參與方式： 請搜索并關注北京病痛挑戰公益基金會公眾號直播公告或 “博鰲樂城罕見病中心”視頻號進行直播觀看。
參考資料：
[1]吳方瑞,鐘敏. 脊髓小腦性共濟失調的臨床表現、發病機制及診療研究進展[J]. 山東醫藥,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.
[2] Bhandari J, Thada PK, Samanta D. Spinocerebellar Ataxia. [Updated 2023 Sep 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
